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El genoma humano
Ricardo Tapia
En 1953 James Watson y Francis Crick dedujeron la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), basándose en ciertos datos previamente obtenidos por otros investigadores. Este acto de intuición creativa constituye uno de los descubrimientos más relevantes del siglo XX, pues permitió saber cómo era, químicamente, la materia de la vida, es decir, la molécula que contiene la información para que se desarrollen los organismos, se transmitan sus propiedades a sus descendientes y se conserven las especies, tanto animales como vegetales: el hombre es hombre porque tiene genes de hombre, el caballo es caballo porque tiene genes de caballo, el maíz es maíz porque tiene genes de maíz, y así para cada una de las especies vivientes. Durante los siguientes 47 años el desarrollo de la biología molecular ha sido espectacular, pues se ha logrado conocer cómo las células vivas son capaces de utilizar la información química contenida en los genes (que son fragmentos de ADN), para fabricar las proteínas propias de esa célula y para, al dividirse, transmitir esa información a las células hijas.
Parte esencial de estos adelantos ha sido diseñar las técnicas para conocer la secuencia de las unidades químicas que componen el ADN. Sin entrar en detalles técnicos, esas unidades están constituidas por moléculas relativamente pequeñas, que al unirse en forma de cadena forman el ADN. Hay cuatro unidades diferentes, identificadas por su estructura química particular, con las letras A (por adenina), C (por citosina), G (por guanina) y T (por timina), y el número total de estas unidades en el genoma humano es de aproximadamente tres mil millones. La secuencia de estas cuatro letras es precisamente lo que determina la información que el ADN contiene, la cual se expresa mediante la síntesis de diversas proteínas, de manera análoga a como la secuencia de las letras del alfabeto forma palabras con distintos significados. Por ejemplo, con las posibles secuencias de sólo cuatro letras diferentes: A, R, O y M obtenemos cinco palabras con significados completamente distintos: MORA, ROMA, AMOR, RAMO y OMAR. De aquí que saber la secuencia de la estructura de un genoma completo (es decir, del total de genes de un organismo o especie) represente un adelanto extraordinario, máxime cuando se trata del genoma de nuestra especie, el Homo sapiens. Por esto, no es extraño que la noticia de que ya conocemos la composición del genoma humano haya despertado tanto interés, al grado de que el anuncio fue hecho a finales de junio con toda pompa y circunstancia por el presidente estadounidense William Clinton y el primer ministro inglés Tony Blair. Esta noticia ha generado un sinnúmero de declaraciones y preocupaciones, y repetidamente se ha dicho que este descubrimiento es tan importante como la teoría de la relatividad o la evolución de las especies. Creo que esto no es así, por lo siguiente.
Decía que ya se han desarrollado técnicas para secuenciar al ADN. Este desarrollo ha sido notable pues lo que hace unos años tomaba muchas semanas ahora se hace en pocos minutos por medio de máquinas llamadas "secuenciadores automáticos de ADN", conectadas a su indispensable computadora a la cual está programada para analizar los datos generados por el secuenciador. Por ejemplo, la compañía privada Celera Genomics, en Rockville, Maryland, que ha participado de manera muy importante en la secuenciación del genoma humano, tiene 300 de estas máquinas automáticas, por lo que a Celera se le puede calificar de "fábrica de secuenciar genes". El número total de científicos que ha participado (entre Celera y el "Proyecto del Genoma Humano", que incluye grupos en Estados Unidos, Inglaterra, Japón, Francia, Alemania y China) es superior a mil 500. Con esta sofisticada tecnología y numeroso equipo humano fue como se logró obtener la secuencia casi completa del ADN humano mucho antes de lo que se pensaba, pues la fecha estimada al inicio del proyecto era 2005. Así, el "descubrimiento" de la secuencia del genoma humano era algo que inevitablemente tenía que ocurrir una vez iniciado el proceso, sin que hubiera riesgo de que algo fallara, salvo que se suspendiera la aportación del dinero necesario. Debido a esta capacidad técnica para secuenciar el ADN ya se ha secuenciado el genoma completo de varias bacterias, como la Escherichia coli o la Mycobacterium tuberculosis, así como el de otros organismos cuyas células poseen núcleo (lo cual los distingue de las bacterias): en 1996, de la levadura de panadero Saccharomyces cerevisiae, en 1998 el gusano Caenorhabditis elegans, y en marzo de este año, la mosca de la fruta Drosophila melanogaster.
El otro aspecto que importa señalar es que conocer la secuencia completa del genoma humano no basta para entender cabalmente la participación de los genes en enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, pues falta mucho para conocer cuál es el significado de los entre 40 mil y 100 mil genes que están contenidos en la secuencia del ADN humano. Es decir, no sabemos cuál es la proteína cuya estructura está determinada por la enorme mayoría de esos genes, aunque ya se conozca la secuencia. Es como si ya pudiéramos leer las palabras de un libro, pero no supiéramos el significado de las palabras. Usando de nuevo la analogía de las cuatro letras mencionadas arriba, sería como conocer las secuencias RMOA, MRAO, ORAM, MARO o AORM, cuyo significado no sabemos. De ninguna manera es mi propósito con las anteriores consideraciones demeritar el extraordinario logro que significa la secuenciación del genoma humano. Sólo quiero hacer notar que los verdaderos descubrimientos que lo permitieron ya estaban hechos antes, y más que un logro científico es un logro tecnológico, cuya importancia, sin embargo, es imposible exagerar pues sin duda nos permitirá adelantos sorprendentes en la predicción, detección y tratamiento de muchas enfermedades, así como de los mecanismos de desarrollo, maduración, funcionamiento y muerte del ser humano. Pero para ello faltan aún varios años de estudios y experimentos Ricardo Tapia es investigador titular en el Instituto de Fisiología Celular de la UNAM e investigador emérito de esa institución. |
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