La ciencia, desde que existe en sus diversas formas, ha puesto gran interés en saber cómo y por qué los humanos somos y funcionamos de la manera como lo hacemos. Con esas preguntas, definidas incluso antes de que los sueños de inmortalidad aparecieran, se han hecho todo tipo de conjeturas, de búsquedas y se han logrado muchos avances. En esa pesquisa, hace un par de años, dos importantes grupos de científicos se lanzaron en una competencia por encontrar lo que podría considerarse una de las grandes metas sobre el funcionamiento y la existencia de los humanos: su genoma, el conjunto de genes que lo forman, su arreglo y sus funciones.

El primer grupo lo constituye la Corporación Celera, encabezada por el doctor J. Craig Venter, científico con larga trayectoria en investigaciones sobre secuencias de genoma, primero en el caso de bacterias y ahora de animales. El segundo lo conforma un Consorcio Público de Centros Académicos que ha trabajado desde hace diez años en la búsqueda de la secuencia del genoma humano financiado por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos y el Welcome Trust de Londres y es encabezado por el doctor Francis Collins.

Ambos grupos han dado una carrera que se ha expresado a través de una serie de anuncios que se suceden uno tras otro, con la intención de mostrar al público que uno de ellos está cada vez más cerca de la meta. De por medio están, sin duda, asuntos relacionados con el Nobel, pero también asuntos del mercado de patentes que debe mantenerles un interés aún más fuerte. A pesar de que esto resulta claro y entendible en la lógica económica, parecería absurdo cuando se piensa en lo importante del conocimiento que se busca y en la cantidad de recursos invertidos para producir esta información. En una lógica, tal vez más romántica de lo que podría entenderse como ciencia, uno esperaría que los esfuerzos se reunieran pues, al parecer, las estrategias de los dos grupos pueden ser complementarias.

En las últimas semanas esta carrera se intensificó: primero, el doctor Venter (de la corporación Celera) presentó los resultados de una de sus investigaciones sobre las moscas de la fruta, probando la efectividad de la estrategia que están empleando en la decodificación del genoma humano. Poco después el doctor Collins (del consorcio público) anunció que en junio presentarían el borrador preliminar de su investigación.

Para cerrar con broche de oro y dejar fríos a los del consorcio la noticia sobre la inminente cercanía al conocimiento de la secuencia del genoma humano por parte del grupo Celera se divulgó en el mundo entero cual reguero de pólvora, como supongo era la intención de esta Corporación.

Ante un comité del Congreso de Estados Unidos, el doctor Venter informó que Celera había terminado de analizar todas las piezas necesarias del ADN humano y tendrían un armado completo antes de lo que habían pensado. El anuncio se hizo ante la presencia del asesor científico del presidente, doctor Neal Lane y del doctor Robert H. Waterston de la Universidad de Washington, en St. Louis, uno de los líderes del Consorcio Público.

Por su parte, los resultados que el consorcio plantea presentar a manera de borrador preliminar en junio consistirán, según Collins, en un conjunto de fragmentos de ADN que contendrán cerca de 90% de todos los genes humanos. El armado del material final estiman quedará listo hasta 2003, pero el borrador por sí mismo lo identifican como una importante pieza para los investigadores. De esta serie de fragmentos ya hechos públicos, Celera ha venido completando su propia secuencia del genoma.

En el caso de la investigación de Celera, el genoma humano que está decodificando pertenece a un hombre. En el caso del consorcio el armado del rompecabezas del genoma se está haciendo a partir de un mosaico de diferentes individuos. En ambos casos la investigación ha consistido en identificar los tres mil millones de unidades químicas de ADN del genoma, que codifican, al parecer, los 80 mil o más genes necesarios para formar y operar a un ser humano.

Celera ha anunciado a través del doctor Venter que después del armado el genoma humano convocará a una conferencia de expertos ajenos con a la idea de identificar la ubicación precisa de los genes en el ADN y su función. El sistema que ha utilizado hasta ahora esta corporación, para identificar el papel de los genes, ha sido a partir de comparaciones con genes conocidos en otras especies que también se encuentran en su base de datos.

Celera ha informado que, una vez que el conjunto de expertos de la corporación haya terminado la secuencia del genoma, pondrá esta información a disposición del público, de gratuitamente.

Sin duda, la identificación del genoma humano será un parteaguas en la historia de la ciencia y la medicina. Se espera que su decodificación provea las bases para la generación de una nueva era médica en la cual las enfermedades serán analizadas y tratadas a nivel de los genes que las causan o las influyan.

Antes de los últimos anuncios, con la idea de aliviar las diferencias y conflictos surgidos entre Celera y el Consorcio se organizó una reunión entre ambas partes, en ella el doctor Venter propuso que ambos grupos publicaran sus resultados de manera conjunta, como se hizo en el caso de la secuencia del genoma de la mosca de la fruta. En esta búsqueda por llegar a un acuerdo sobre los resultados de la investigación se generó también un borrador de acuerdos, aún sin publicar, donde Celera y el Consorcio establecen que sus metas son complementarias y que ambas partes están de acuerdo con patentar una política para el genoma humano (esencialmente los genes cuyos roles hayan sido identificados en detalle y no sólo en la base de sus secuencias). Sin embargo, el último anuncio del doctor Venter ha hecho que la respuesta del Consorcio sea de un aparente rompimiento, al identificar esta declaración como una ruptura de sus negociaciones.

Al parecer, una de las razones del rompimiento, comentan algunas fuentes, no es el testimonio de Venter sino el desacuerdo sobre estándares aceptables para completar la secuencia del genoma humano. La definición de estos estándares está en cuestionamiento porque a diferencia de las bacterias, en las cuales cada unidad química del genoma puede ser secuenciada, en el genoma animal hay grandes regiones de ADN que no pueden ser decodificadas por los métodos actuales.

Celera argumenta que en un genoma terminado las regiones codificadas deberían ser sustancialmente completas y conocerse el orden de todos los fragmentos en todos los cromosomas. Con esta definición, la mosca de la fruta de Celera y presumiblemente la secuencia humana que el consorcio presente sería aceptada por los grupos científicos como completa, pero se ha puesto en duda la posibilidad de que el borrador preliminar del instituto lo sea.

Por otra parte, numerosos grupos y representantes sociales han cuestionado el uso que pueda darse a los resultados de estas investigaciones, como podría ser el desarrollo de armas biológicas o la elección y producción de poblaciones humanas específicas. Al respecto, Venter ha dicho que la información sobre el genoma humano no proveerá la posibilidad de producir ningún grupo étnico y puede tener un uso más peligroso el conocimiento del genoma de bacterias patógenas. Sí identifica, en cambio, una gran posibilidad de aliviar enfermedades para las cuales no hemos tenido respuesta con el tipo de medicina que hasta ahora desarrolla.

A pesar de estas respuestas, que se han dado por ambos grupos a lo largo de toda su investigación, las perspectivas de percibir que nos acercamos a la generación de posibles "Gatacas" o mundos felices tiene preocupada a mucha gente. Contradiciendo su afirmación anterior, Venter ha declarado, por ejemplo, que tomaría un siglo entender lo que hace cada gen humano y sólo hasta entonces sería posible alterar la línea del germen humano. Esta declaración ha tenido respuestas en el sentido de que los tiempos de cambio tecnológico no son necesariamente lineales y que finalmente es sólo cuestión de tiempo, lo que mantiene el riesgo.

Sin duda, el temor no es casual, todos vemos con buenos ojos la posibilidad de encontrar formas médicas que nos ofrezcan una mejor calidad de vida, sin embargo, algunos grupos han identificado experiencias negativas en el creciente auge de la ingeniería genética y esta circunstancia, supongo, se visualiza aun de mayor riesgo cuando se le identifica más cercana a la intervención con humanos